Metabolismul lipidelor este un proces complex în organism care implică mai multe etape, mergând de la consumul de lipide din alimente sau producția de lipide în organism, până la degradarea sau transformarea acestora într-o serie de structuri care conțin lipide din organism. Lipidele la care se face referire aici sunt grăsimi sau substanțe asemănătoare grăsimilor, cum ar fi uleiurile, acizii grași, ceara și colesterolul. Majoritatea lipidelor dietetice sunt sub formă de trigliceride și colesterol. Ambele sunt tipuri de lipide care pot fi dăunătoare sănătății dacă nivelurile sunt excesive. Cu toate acestea, practic toate tipurile de lipide au beneficii.
Funcția metabolismului lipidic
Lipidele au multe funcții biologice, și anume stochează energie și servesc ca componente ale membranelor celulare și ale lipoproteinelor. Cu toate acestea, majoritatea formelor de lipide sau grăsimi sunt molecule complexe care trebuie să sufere procese metabolice înainte de a fi utilizate. Metabolismul lipidic permite organelor organismului să utilizeze energie sau să stocheze energia în grăsime adipoasă sau corporală. Organele corpului, cum ar fi inima, splina, creierul și altele, folosesc aceste energii pentru a le menține să funcționeze corect.
Boli care pot interfera cu procesul de metabolism al lipidelor
Nu întotdeauna procesul de metabolism al lipidelor poate decurge normal. Există o serie de afecțiuni care pot provoca interferențe în acest proces, dar cele mai multe dintre ele sunt boli genetice. Iată trei boli care pot interfera cu procesul de metabolism al lipidelor.
1. boala lui Gaucher
Boala Gaucher este o boală moștenită sau genetică rară care provoacă tulburări ale metabolismului lipidic. Corpul persoanelor cu această boală nu are suficiente enzime glucocerebrozidaze care funcționează pentru a descompune lipidele. Această afecțiune provoacă acumularea de substanțe grase în diferite organe ale corpului, cum ar fi splina, ficatul, plămânii, oasele și, uneori, creierul. Acumularea de grăsime în aceste organe poate interfera, de asemenea, cu funcția lor. Există trei tipuri de tulburări cauzate de boala Gaucher și anume:
Acest tip se caracterizează prin mărirea ficatului și a splinei, precum și prin prezența unor anomalii osoase, cum ar fi durerea până la fracturi. Boala Gaucher de tip 1 poate provoca uneori probleme pulmonare și renale. Spre deosebire de alte tipuri de boală Gaucher, acest tip nu afectează creierul. Boala Gaucher de tip 1 poate apărea la oricine, la orice vârstă.
Această afecțiune poate provoca leziuni grave ale creierului și poate apărea la bebeluși. Majoritatea copiilor cu boala Gaucher tip 2 mor la vârsta de 2 ani.
Există o posibilitate de mărire a ficatului și a splinei în boala Gaucher de tip 3. În acest tip, creierul poate fi afectat treptat. Această afecțiune începe de obicei în copilărie sau adolescență. Până în prezent, nu există un tratament pentru boala Gaucher tipurile 2 și 3. Pentru tipul 1, opțiunile de tratament care pot fi luate sunt disponibile sub formă de terapie cu medicamente de substituție enzimatică. Dacă au apărut leziuni ale creierului, nu există niciun medicament care să poată trata această problemă.
2. Boala Tay-Sachs
Boala Tay-Sachs este o tulburare a metabolismului lipidic care este o boală ereditară rară. Această afecțiune face ca o mulțime de substanțe grase să se acumuleze în creier. Această acumulare poate distruge celulele nervoase, cauzând probleme fizice și psihice pentru pacient. Bebelușii cu boala Tay-Sachs vor părea normali în primele luni. Cu toate acestea, în timp, abilitățile sale fizice și mentale vor scădea. Simptomele bolii Tay-Sachs includ:
- Copiii devin orbi și surzi
- Pierderea capacității de a înghiți
- Mușchii încep să se erodeze
- Apare paralizia.
Cauza bolii Tay-Sachs este o mutație genetică. Când ambii părinți au gena, există o șansă de 25% ca copilul să aibă această tulburare a metabolismului lipidic. Până acum, nu există nici un tratament pentru boala Tay-Sachs. Mai multe tipuri de medicamente și o alimentație bună pot ajuta la ameliorarea unora dintre simptome. În ciuda faptului că primesc cea mai bună îngrijire, copiii cu boala Tay-Sachs mor de obicei până la vârsta de 4 ani.
3. Sindromul Barth (BTHS)
BTHS este o tulburare genetică rară a metabolismului lipidelor care afectează în primul rând bărbații. Această afecțiune este cauzată de o mutație a genei tafazzin (TAZ) care afectează producția de cardiolipină. Cardolipina este o lipidă esențială care joacă un rol important în metabolismul energetic. BTHS este o afecțiune gravă care poate cauza probleme precum:
- Slăbiciune a mușchiului inimii (cardiomiopatie),
- Neutropenie (număr scăzut de globule albe)
- Hipotonie (scăderea tonusului muscular)
- Slabiciune musculara
- Mușchii scheletici nu se dezvoltă
- crestere impiedicata
- Oboseală
- Handicap fizic
- acidurie metilglutaconică (creșterea acizilor organici care duce la o funcție mitocondrială anormală).
[[articole înrudite]] Pacienții de BTHS pot avea toate caracteristicile de mai sus, unul sau doar două simptome. Această tulburare se transmite de la mamă la fiică și fiu. Cu toate acestea, numai băieții vor experimenta simptomele bolii BTHS. Nu există niciun medicament care să vindece BTHS. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente pentru a trata numai simptomele. Pacienții de BTHS trebuie să fie atenți la aportul lor nutrițional. Ar fi mai bine ca toate alimentele consumate să fie supravegheate de un nutriționist sau de un medic familiarizat cu boala. Dacă aveți întrebări despre metabolismul lipidelor, puteți adresa gratuit medicului dumneavoastră direct în aplicația de sănătate a familiei SehatQ. Descărcați acum aplicația SehatQ din App Store sau Google Play.
