Bolile care pot fi transmise descendenților sunt boli care apar din cauza mutațiilor genetice. Prin urmare, această boală apare mai ales la persoanele care au relații de sânge din generație în generație.
Ce fel de boli pot fi transmise urmașilor?
Anomaliile genetice și cromozomiale declanșează boli genetice Principala cauză a bolilor ereditare este prezența tulburărilor genetice care sunt purtate de părinți. Cercetările publicate în revista National Center for Biotechnology Information explică, fiecare persoană are două copii ale genei care este purtată de la mama și tatăl biologic. Pe baza cercetărilor care au fost descrise anterior, genele sunt materiale care există în organism care sunt utile pentru moștenirea trăsăturilor pentru ființe vii. Această genă se găsește pe cromozom. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi sau 43 de cromozomi, jumătate de la tată și jumătate de la mamă. Unul dintre cromozomi determină sexul unei persoane. Femelele au cromozomi XX, iar bărbații au cromozomi XY. Dacă tatăl sau mama biologică are o modificare genetică, aceasta înseamnă că au o mutație genetică. Mutațiile genetice par a fi capabile să provoace boli ereditare. Bolile genetice care apar ca urmare a acestor mutații sunt moștenite într-un model simplu. Cele două modele principale sunt:
- Copia moștenită a genei este mutată, fie copia genei de la tată, de la mamă, fie de la ambele.
- Mutațiile apar în unul dintre cromozomii sexuali (X și Y), precum și în celelalte 23 de perechi de cromozomi.
[[Articol similar]]
Diverse boli moștenite
Bolile care pot fi transmise descendenților sunt boli care de obicei nu pot fi vindecate. Acest lucru se datorează faptului că mutațiile genetice încep de obicei să apară în celulele corpului care s-au format înainte de naștere. Iată câteva boli ereditare comune:
1. Talasemia
Talasemia determină lipsa de hemoglobină în organism Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), talasemia este o boală care poate fi transmisă descendenților deoarece mutațiile genetice determină lipsa de hemoglobină în organism. Hemoglobina este o proteină găsită în sângele roșu pentru a transporta oxigenul în organism. Talasemia este împărțită în două tipuri, și anume alfa talasemie și beta talasemie. Când apare alfa talasemie, există o problemă cu cromozomul numărul 16. Între timp, când există o problemă cu cromozomul numărul 11, apare beta talasemia. Când o persoană are boala genetică talasemie, aceasta îi determină să dezvolte anemie microcitară și hipocromă. Acest lucru se datorează faptului că celulele lor roșii din sânge sunt mai mici decât celulele normale. În plus, culoarea roșie a globulelor roșii devine mai palidă.
2. Hemofilie
Hemofilia face ca sângele să nu se coaguleze Hemofilia este o boală care poate fi transmisă prin ereditate din cauza unei gene mutante care împiedică coagularea sângelui. De fapt, în anumite cazuri, corpurile hemofililor nu au gene care lucrează la coagularea sângelui. Cauza că hemofilia este o boală moștenită este o mutație a genei cromozomului X. Cromozomul X aparține bărbaților (XY). Prin urmare, bărbații sunt mai susceptibili la hemofilie. Între timp, femeile au doi cromozomi X (XX). Mutația genei trebuie să apară în ambele copii ale cromozomului pentru ca o femeie să aibă hemofilie. La hemofili, simptomele care apar sunt:
- Sângerări la nivelul articulațiilor caracterizate prin durere și crampe.
- Echimoze datorate acumulării de sânge în mușchi (hematom).
- Sângerări la nivelul gingiilor și gurii.
- Sângele este greu de coagulat atunci când există o rană deschisă.
- Scaune și urină cu sânge.
- Sângerări nazale frecvente și greu de oprit.
3. Daltonismul
Daltonismul este cauzată de mutații ale genelor din conul retinian. Daltonismul este o boală ereditară, principalul simptom fiind incapacitatea de a distinge culorile, în special roșu, galben, verde și albastru. Acest lucru se întâmplă din cauza unei anomalii genetice găsite în conul retinian, care este utilă pentru a oferi culoare vederii. În conul retinei, există trei tipuri de gene legate de culoare. Această genă constă din gene pentru unde luminoase lungi (L), unde luminoase medii (M) și unde luminoase scurte (S). Potrivit cercetărilor din revista Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, atunci când ne uităm la o culoare verde gălbuie, genele undelor luminoase lungi (L) și medii (M) funcționează puternic, dar genele undei luminoase scurte (S) funcționează slab. Între timp, când se uită la lumina roșie, gena L funcționează mai puternic decât gena M și gena S nu funcționează deloc. Culorile albastru și violet apar atunci când gena S funcționează puternic. Pe baza cercetărilor publicate în revista Vision Research, lungimile de undă ale luminii lungi (L) și ale luminii medii (M) se găsesc pe cromozomul X. Dacă apare o mutație genetică atât în genele L, cât și în genele M, o persoană va experimenta culoarea roșu-verde. orbire. Institutul Național pentru Ochi explică că bărbații sunt predispuși la daltonism roșu-verde, deoarece bărbații au un cromozom X. [[articole similare]]
4. Melanomul cancer de piele
Mutațiile genetice pot deteriora celulele pielii și pot provoca cancer Melanomul cancerului de piele este o boală genetică care se poate transmite din generații în generații. Cancerul de piele melanom apare în melanocite, celulele care dau culoarea pielii. ADN-ul din aceste celule este deteriorat, astfel încât celulele melanocitelor cresc fără control. Pe baza cercetărilor din revista Annals of Translational Medicine, mutațiile genelor care lucrează pentru a inhiba tumorile provoacă îmbătrânirea care provoacă leziuni celulare. De fapt, această deteriorare provoacă moartea celulelor în piele. Această mutație se găsește la 20% dintre membrii familiei care sunt predispuși la cancer de piele melanom. Adică, rata de mutație a genei crește pe măsură ce numărul de cazuri de cancer de piele melanom se găsește în familie. Cancerul de piele melanom este clasificat ca o boală genetică autosomal dominantă. Aceasta înseamnă că există o singură copie a genei mutante. Copii ale genei mutante sunt transportate de la părinți cu boală ereditară. Copiii cu părinți cu boli ereditare autosomal dominante, cum ar fi cancerul de piele melanom, au un risc de 50% de a moșteni boala.
5. Astm
Tulburările genetice ale astmului sunt transmise prin partea feminină.Una dintre bolile care pot fi moștenite este astmul. Astmul este o boală genetică deoarece anomaliile genetice sunt transmise de la părinți la copii. Cu toate acestea, modelul descendenților nu este simplu prin secvențierea cromozomilor sau a genelor de la părinți. Cercetările publicate în jurnalul Societății Toracice Americane au descoperit că astmul este considerat o boală ereditară, deoarece rudele de sânge împărtășesc gene moștenite. În plus, astmul este considerat o boală genetică din cauza combinației de variații genetice de la tată și mamă. Potrivit cercetărilor publicate în British Medical Journal, astmul este asociat cu boli care pot fi moștenite prin ereditate, și anume astmul cauzat de alergii (astmul atopic). Acest studiu a constatat că genele asociate cu astmul atopic sunt moștenite într-o manieră autosomal dominantă, adică există o copie genetică care suferă o mutație. Cu toate acestea, cercetările au descoperit că această mutație genică este transmisă doar prin linia matriarhală (partea feminină).
6. Diabet zaharat
Familia nucleară moștenește gena care provoacă diabetul.Studiul OMS a constatat că riscul de diabet de tip 2 ca boală se moștenește la rudele de gradul I (familia nucleară). Aceasta înseamnă că copiii și frații născuți din părinți cu diabet au șanse de trei ori mai mari de a avea diabet, decât dacă istoria ar fi fost împărtășită de bunici sau unchi și mătuși. Dacă unul dintre gemenii identici are diabet de tip 2, riscul de diabet de tip 2 la geamăn poate ajunge la 60 până la 90 la sută. Între timp, diabetul care apare înainte de vârsta de 25 de ani apare din cauza unei mutații genetice a genei care reglează enzima producătoare de insulină. Ca urmare, pancreasul este incapabil să producă insulină în mod normal, astfel încât glicemia crește necontrolat.
Note de la SehatQ
Bolile care pot fi moștenite prin ereditate sunt boli care sunt strâns legate de modificările sau pierderea anumitor gene din organism. Aceasta se numește o mutație genetică. Bolile genetice care sunt transmise descendenților de obicei nu pot fi prevenite. Cu toate acestea, anumite medicamente și tratamente sunt capabile să gestioneze simptomele și semnele acestei boli ereditare. Modelul bolilor ereditare poate fi văzut din copiile mutante ale genelor și cromozomilor. Unele boli care pot fi transmise descendenților tind să fie transmise la un anumit gen. Acest lucru se datorează unui factor din structura cromozomilor sexuali, și anume XX pentru femei și XY pentru bărbați. Deoarece bolile ereditare sunt influențate de afecțiunile genetice, se așteaptă ca fiecare membru al familiei să continue să ofere sprijin bolnavilor, astfel încât aceștia să rămână entuziasmați să urmeze tratament și să desfășoare activități zilnice. Dacă aveți antecedente de boli ereditare, nu strică niciodată să consultați și să contactați un medic prin:
chat în aplicația de sănătate a familiei SehatQ .
Descărcați aplicația acum pe Google Play și Apple Store. [[Articol similar]]
Anomaliile genetice și cromozomiale declanșează boli genetice Principala cauză a bolilor ereditare este prezența tulburărilor genetice care sunt purtate de părinți. Cercetările publicate în revista National Center for Biotechnology Information explică, fiecare persoană are două copii ale genei care este purtată de la mama și tatăl biologic. Pe baza cercetărilor care au fost descrise anterior, genele sunt materiale care există în organism care sunt utile pentru moștenirea trăsăturilor pentru ființe vii. Această genă se găsește pe cromozom. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi sau 43 de cromozomi, jumătate de la tată și jumătate de la mamă. Unul dintre cromozomi determină sexul unei persoane. Femelele au cromozomi XX, iar bărbații au cromozomi XY. Dacă tatăl sau mama biologică are o modificare genetică, aceasta înseamnă că au o mutație genetică. Mutațiile genetice par a fi capabile să provoace boli ereditare. Bolile genetice care apar ca urmare a acestor mutații sunt moștenite într-un model simplu. Cele două modele principale sunt: 
Talasemia determină lipsa de hemoglobină în organism Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), talasemia este o boală care poate fi transmisă descendenților deoarece mutațiile genetice determină lipsa de hemoglobină în organism. Hemoglobina este o proteină găsită în sângele roșu pentru a transporta oxigenul în organism. Talasemia este împărțită în două tipuri, și anume alfa talasemie și beta talasemie. Când apare alfa talasemie, există o problemă cu cromozomul numărul 16. Între timp, când există o problemă cu cromozomul numărul 11, apare beta talasemia. Când o persoană are boala genetică talasemie, aceasta îi determină să dezvolte anemie microcitară și hipocromă. Acest lucru se datorează faptului că celulele lor roșii din sânge sunt mai mici decât celulele normale. În plus, culoarea roșie a globulelor roșii devine mai palidă. 
Hemofilia face ca sângele să nu se coaguleze Hemofilia este o boală care poate fi transmisă prin ereditate din cauza unei gene mutante care împiedică coagularea sângelui. De fapt, în anumite cazuri, corpurile hemofililor nu au gene care lucrează la coagularea sângelui. Cauza că hemofilia este o boală moștenită este o mutație a genei cromozomului X. Cromozomul X aparține bărbaților (XY). Prin urmare, bărbații sunt mai susceptibili la hemofilie. Între timp, femeile au doi cromozomi X (XX). Mutația genei trebuie să apară în ambele copii ale cromozomului pentru ca o femeie să aibă hemofilie. La hemofili, simptomele care apar sunt: 
Daltonismul este cauzată de mutații ale genelor din conul retinian. Daltonismul este o boală ereditară, principalul simptom fiind incapacitatea de a distinge culorile, în special roșu, galben, verde și albastru. Acest lucru se întâmplă din cauza unei anomalii genetice găsite în conul retinian, care este utilă pentru a oferi culoare vederii. În conul retinei, există trei tipuri de gene legate de culoare. Această genă constă din gene pentru unde luminoase lungi (L), unde luminoase medii (M) și unde luminoase scurte (S). Potrivit cercetărilor din revista Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, atunci când ne uităm la o culoare verde gălbuie, genele undelor luminoase lungi (L) și medii (M) funcționează puternic, dar genele undei luminoase scurte (S) funcționează slab. Între timp, când se uită la lumina roșie, gena L funcționează mai puternic decât gena M și gena S nu funcționează deloc. Culorile albastru și violet apar atunci când gena S funcționează puternic. Pe baza cercetărilor publicate în revista Vision Research, lungimile de undă ale luminii lungi (L) și ale luminii medii (M) se găsesc pe cromozomul X. Dacă apare o mutație genetică atât în genele L, cât și în genele M, o persoană va experimenta culoarea roșu-verde. orbire. Institutul Național pentru Ochi explică că bărbații sunt predispuși la daltonism roșu-verde, deoarece bărbații au un cromozom X. [[articole similare]] 
Mutațiile genetice pot deteriora celulele pielii și pot provoca cancer Melanomul cancerului de piele este o boală genetică care se poate transmite din generații în generații. Cancerul de piele melanom apare în melanocite, celulele care dau culoarea pielii. ADN-ul din aceste celule este deteriorat, astfel încât celulele melanocitelor cresc fără control. Pe baza cercetărilor din revista Annals of Translational Medicine, mutațiile genelor care lucrează pentru a inhiba tumorile provoacă îmbătrânirea care provoacă leziuni celulare. De fapt, această deteriorare provoacă moartea celulelor în piele. Această mutație se găsește la 20% dintre membrii familiei care sunt predispuși la cancer de piele melanom. Adică, rata de mutație a genei crește pe măsură ce numărul de cazuri de cancer de piele melanom se găsește în familie. Cancerul de piele melanom este clasificat ca o boală genetică autosomal dominantă. Aceasta înseamnă că există o singură copie a genei mutante. Copii ale genei mutante sunt transportate de la părinți cu boală ereditară. Copiii cu părinți cu boli ereditare autosomal dominante, cum ar fi cancerul de piele melanom, au un risc de 50% de a moșteni boala. 
Tulburările genetice ale astmului sunt transmise prin partea feminină.Una dintre bolile care pot fi moștenite este astmul. Astmul este o boală genetică deoarece anomaliile genetice sunt transmise de la părinți la copii. Cu toate acestea, modelul descendenților nu este simplu prin secvențierea cromozomilor sau a genelor de la părinți. Cercetările publicate în jurnalul Societății Toracice Americane au descoperit că astmul este considerat o boală ereditară, deoarece rudele de sânge împărtășesc gene moștenite. În plus, astmul este considerat o boală genetică din cauza combinației de variații genetice de la tată și mamă. Potrivit cercetărilor publicate în British Medical Journal, astmul este asociat cu boli care pot fi moștenite prin ereditate, și anume astmul cauzat de alergii (astmul atopic). Acest studiu a constatat că genele asociate cu astmul atopic sunt moștenite într-o manieră autosomal dominantă, adică există o copie genetică care suferă o mutație. Cu toate acestea, cercetările au descoperit că această mutație genică este transmisă doar prin linia matriarhală (partea feminină). 
Familia nucleară moștenește gena care provoacă diabetul.Studiul OMS a constatat că riscul de diabet de tip 2 ca boală se moștenește la rudele de gradul I (familia nucleară). Aceasta înseamnă că copiii și frații născuți din părinți cu diabet au șanse de trei ori mai mari de a avea diabet, decât dacă istoria ar fi fost împărtășită de bunici sau unchi și mătuși. Dacă unul dintre gemenii identici are diabet de tip 2, riscul de diabet de tip 2 la geamăn poate ajunge la 60 până la 90 la sută. Între timp, diabetul care apare înainte de vârsta de 25 de ani apare din cauza unei mutații genetice a genei care reglează enzima producătoare de insulină. Ca urmare, pancreasul este incapabil să producă insulină în mod normal, astfel încât glicemia crește necontrolat. 
