Mutații genetice: definiție, tipuri, boli și impactul lor asupra oamenilor

Termenul mutație genetică este adesea asociat ca cauza transformării unei persoane într-un super-erou sau într-un super ticălos aka criminali cu mai multe sau mai puține părți ale corpului decât în ​​condiții normale. În timp ce în lumea medicală în sine, mutațiile genetice care apar în organism nu provoacă întotdeauna schimbări atât de drastice. În multe cazuri, mutațiile genetice care apar în organism vor provoca boli fără a provoca modificări fizice vizibile. În cancer, de exemplu, această boală este cea mai comună formă de mutație în corpul uman. Deci, ce este o mutație genetică și ce ar trebui luat în considerare în acest proces? Haide, vezi mai jos explicația completă.

Definiţia gene mutation

O genă este o parte a unei celule care se află pe un cromozom. Această secțiune este responsabilă pentru transportul informațiilor genetice stocate în ADN, de la părinți la copii. Această informație genetică este ceea ce îi face pe copii și pe părinți deopotrivă. Pornind de la asemănarea fizică, cum ar fi fața și părul, cu boala. Citat din Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman, mutațiile genelor sunt modificări ale secvențelor de nucleotide ADN cauzate de erori de copiere a ADN-ului care apar în timpul diviziunii celulare, expunerii la substanțe chimice sau mutageni, la infecția cu viruși. Modificarea sau mutația genetică este un proces complicat care implică cea mai mică unitate a unui organism, și anume celula și ADN-ul din acesta. În unele cazuri, mutațiile care apar pot avea, de asemenea, un impact pozitiv asupra organismului, cum ar fi ne face mai imuni la o boală. Persoanele care au mutații experimentează modificări ale materialului genetic din ADN-ul din ele. Aceste modificări pot apărea numai în ADN sau se pot extinde la cromozomii care implică mai multe tipuri de gene. Iată câteva fapte despre mutațiile genetice care pot explica mai clar mecanismul acestei apariții.

• Când apare o modificare a unei gene, celula care găzduiește gena și ADN-ul poate fi deteriorată. Când deteriorarea celulelor are loc pe scară largă, diferite funcții ale corpului vor fi perturbate. Acest lucru face ca pacientul să se îmbolnăvească.
• Gena mutantă poate fi moștenită de la unul sau ambii părinți. Motivul, informațiile genetice se găsesc în spermatozoizi și ovule. Pentru unii oameni, această mutație nu provoacă probleme semnificative. Dar pentru unii, această afecțiune poate face organismul mai susceptibil la boli.
• Genele mutante nu sunt întotdeauna cauzate de ereditate. Factorii externi, cum ar fi virușii, radiațiile, expunerea la UV și obiceiurile de fumat pot provoca, de asemenea, această afecțiune.
• În multe cazuri, celulele deteriorate pot fi de fapt depășite de sistemul imunitar. Sistemul nostru imunitar este suficient de sofisticat pentru a detecta celulele deteriorate sau mutante și apoi repara sau distruge acele celule.

Tipuri de mutații genetice

Există diferite tipuri de gene în corpul nostru. Deci, pot apărea modificări în unul sau mai multe dintre aceste tipuri. Dar, în general, tipurile de mutații genetice pot fi împărțite în două grupuri principale, și anume:

1. Mutație naturală a genei

Mutațiile naturale ale genelor sunt modificări care sunt transmise de la părinte la copil. Această condiție poate fi denumită și mutație germinativă. Aceste gene se găsesc în spermatozoizi și ovule, cunoscute și sub numele de celule germinale. Atunci când este unit cu spermatozoizii, ovulul fecundat va primi ADN de la ambii părinți. Dacă ADN-ul primit este ADN mutant, copilul născut din acest ou va transmite ADN-ul mutat în toate celulele corpului său.

2. Mutația genică artificială

Între timp, mutațiile genetice artificiale sunt adesea denumite și mutații somatice. Aceste mutații nu sunt transmise de la părinți și nu apar în toate celulele corpului. Aceste modificări pot apărea din cauza diverselor lucruri, cum ar fi factorii de mediu sau erorile făcute de ADN în timpul procesului de diviziune celulară. [[Articol similar]]

Boli care pot apărea din cauza mutațiilor genelor

O genă mutantă poate avea efecte atât bune, cât și rele asupra sănătății. Cu toate acestea, această condiție nu poate avea nici un impact asupra organismului. În cazul modificărilor genetice care cauzează boli, problemele de sănătate pot apărea numai din cauza genelor sau a unei combinații de mutații genetice și factori de mediu, cum ar fi stilul de viață nesănătos, poluarea și expunerea la lumină UV. Unele boli care sunt cauzate exclusiv de mutații genetice sunt cunoscute ca boli genetice. Unele boli genetice, inclusiv:

• Anemia celulelor secera
• sindromul Marfan
• Alfa și beta talasemie
• Fibroză chistică
• Sindromul X fragil
• boala Huntington
• Hemocromatoza

Între timp, bolile cauzate de o combinație de mutații genetice și de mediu includ:

• Cancer
• Obezitatea
• Boala de inima
• Boala Alzheimer
• Diabet
• Tensiune arterială crescută
• Artrită

Avantajele care pot apărea din cauza mutațiilor genelor

Spre deosebire de filme, modificările genelor nu înseamnă neapărat că poți zbura sau poți dispărea ca supraoamenii. Cu toate acestea, există mai multe avantaje care pot apărea ca urmare a mutațiilor genelor, cum ar fi:

1. Mai bun la sport

În corpul nostru există o genă numită ACTN3 care joacă un rol în reglarea mișcării musculare atunci când alergăm sau ridicăm greutăți. Când este mutat și nivelul genelor crește, capacitatea de a alerga și de a ridica greutăți poate crește.

2. Poate fi proaspăt chiar dacă dormi doar o perioadă

Pentru unii oameni, dormitul doar 4 ore pe zi le va face cu siguranță lipsă de energie. Cu toate acestea, pentru alții, acel timp este mai mult decât suficient pentru a putea restabili energia. Capacitatea de a încărca mai repede „bateria” corpului poate fi obținută din gena hDEC2 mutantă.

3. Faceți simțul gustului mai sensibil

Simțul gustului unor oameni poate fi mai sensibil decât majoritatea oamenilor. Această capacitate crescută de a gusta ar putea fi cauzată de mutații ale genei TAS2R38 ca genă a receptorului gustului amar în limbă.

4. Oasele nu se sparg ușor

Persoanele a căror genă LRP5 este mutată au două posibilități care se pot întâmpla. Această genă reglează densitatea osoasă și minerală din organism. Deci, atunci când există o mutație, există șansa să aveți oase care sunt casante și se sparg ușor. Cu toate acestea, dacă în aceeași genă apar diferite tipuri de mutații, persoanele care le experimentează pot avea o densitate osoasă mai densă decât alte persoane, astfel încât acestea să nu se spargă ușor.

5. Nivelurile de colesterol pot fi stabile în ciuda consumului de grăsimi

Nivelurile de colesterol din organism sunt puternic influențate de stilul de viață. Cu toate acestea, genele pot juca și un rol în creșterea și scăderea colesterolului din sânge. Anumite modificări ale genelor pot reduce producția de proteină CETP. Atunci când organismul nu are niveluri de CETP, nivelurile de colesterol bun sau HDL din organism vor crește. HDL nu este dăunător pentru organism și va ajuta de fapt la eliminarea colesterolului rău sau a LDL din vasele de sânge. [[related-article]] Mutația genetică este ceva ce nu poate fi prevenit. Deci nu putem face multe pentru a reduce riscul acestei afecțiuni. Cu toate acestea, vă puteți reduce riscul de a dezvolta boli cauzate de o combinație de gene mutante și mediu, trăind un stil de viață mai sănătos.