Sănătate

Ihtioza arlechin este o boală rară, iată ce o cauzează

Ihtioza arlechin este o boală genetică caracterizată prin piele uscată, îngroșată, solzoasă, asemănătoare solzilor de pește. Afecțiunea cu care se confruntă acest copil este foarte rară, cu o incidență de 1 din 300.000 de nașteri. Până în prezent, în întreaga lume au fost raportate aproximativ 200 de cazuri. În general, această tulburare de sănătate atacă părți ale corpului care includ pleoapele, nasul, gura și urechile. Tulburările cutanate care apar pot face dificil pentru bebeluși să regleze temperatura corpului și să lupte împotriva infecțiilor. Deoarece este o afecțiune gravă, această boală rară a pielii necesită tratament medical intensiv. Dar care este cauza?

Ihtioza arlechin cauzate de mutația genei

Caz ihtioza arlechin a fost raportat pentru prima dată că a avut loc în Carolina de Sud, Statele Unite, în 1750. În timp ce primul caz a fost găsit în timpul testelor de sarcină a avut loc în 1983. Potrivit experților, această boală este cauzată de mutații ale genei ABCA12. Aceste gene joacă un rol în formarea proteinelor care sunt importante pentru dezvoltarea celulelor pielii. Dacă funcția genei ABCA12 este perturbată, dezvoltarea stratului exterior al pielii va fi inhibată. Această condiție face ca pielea să pară dură și groasă. O persoană poate fi purtătoare de boală (purtător), dar nu a prezentat niciun simptom sau caracteristică. De exemplu, poți deveni purtător arlechin ihtioză dacă moșteniți gena de la unul dintre părinți. Dar dacă ambii tăi părinți au gena, ai șanse de 25% să faci boala. Conform datelor de la Organizația Națională a Tulburărilor Rare, ihtioza arlechin afectează aproximativ 1 din 500.000 de oameni.

Simptom ihtioza arlechin se poate schimba în timp

De obicei, simptome ihtioza arlechin va fi mai vizibilă atunci când nou-născutul. Dar cu timpul, simptomele se vor schimba.

La nou-născuți

La nou-născuți, simptomul vizibil este pielea tare, îngroșată și strânsă pe toate suprafețele corpului, inclusiv pe față. Acest lucru poate cauza o serie de probleme care includ:
  • Pleoapele care se pliază
  • Ochii nu se pot închide
  • Buzele sunt strânse, astfel încât gura este deschisă
  • Urechile lipite de cap
  • Dimensiunea picioarelor și a mâinilor sunt mici și umflate
  • Dificultate la mișcarea mâinilor și a picioarelor
  • Greu de alăptat
  • Probleme de respirație
  • Infecția pielii
  • Deshidratare sau lipsă de lichide
  • Temperatura scăzută a corpului
  • Niveluri de sodiu în sânge care depășesc normal sau hipernatremie

Pe măsură ce copilul se dezvoltă

Când sunt mai mari, bebelușii care suferă de ihtioza arlechin poate prezenta întârzieri în dezvoltarea fizică sub formă de:
  • Piele roșie și solzoasă
  • Păr subțire
  • Trăsături faciale neobișnuite
  • Scăderea capacității de auz
  • Probleme cu mișcarea degetelor
  • Unghii groase
  • Infecții repetate ale pielii
  • Întotdeauna senzație de fierbinte
Chiar și așa, dezvoltarea mentală a copiilor cu ihtioza arlechin în general nu deranjat. Suferinții psihici se pot dezvolta la fel ca alți copii de vârsta lui.

poate sa ihtioza arlechinvindecat?

Această boală rară, care este adesea privită ca un blestem, nu poate fi vindecată. Până acum, nu există niciun medicament sau procedură medicală care să poată restabili pacientul. Dar este diferit de vremurile vechi în care suferă ihtioza arlechin pot supraviețui doar câteva zile după naștere, acum sunt capabili să supraviețuiască mai mult cu îngrijire neonatală intensivă și medicamente. Tratamentul are ca scop tratarea simptomelor, în special a celor care apar pe piele. Pentru că pielea servește ca primă apărare a organismului împotriva bacteriilor și virușilor. Prin urmare, tratamentul simptomelor de pe piele este foarte important pentru copiii cu arlechinihtioza infecții frecvente ale pielii. Nou-născuții care au ihtioza arlechin va fi plasat într-o încăpere umedă și igienă pentru a evita infectarea. În plus, medicul va oferi o cremă din petrolat pentru a menține pielea bebelușului netedă și hidratată. De asemenea, medicul va administra o serie de alte medicamente, cum ar fi:
  • Aplicarea antibioticelor pentru prevenirea infecției
  • Acoperiți pielea cu un bandaj pentru a preveni infecția
  • Atașarea unui tub la căile respiratorii pentru a ajuta la respirație
  • Furnizați picături pentru ochi sau altă protecție pentru ochi.
În ceea ce privește copiii mai mari, faceți o baie caldă, lubrifiați și folosiți o cremă hidratantă acid alfa-hidroxi poate ajuta stratul exterior al pielii să se subțieze și să se decojească. Această cremă hidratantă poate fi aplicată imediat după baie în timp ce pielea pacientului este încă umedă. Pe langa crema acid alfa-hidroxi, crema hidratanta care contine ceramide, colesterolul, iar lanolină poate fi folosită și de copii. Când copilul a intrat la vârsta școlară, nu uitați să informați și profesorul și școala despre starea bebelușului dumneavoastră și despre tratamentul de care este nevoie în timp ce copilul este la școală. [[Articol similar]]

Note de la SehatQ

Ihtioza arlechin Este o boală care necesită tratament intensiv. În trecut, copiii cu această afecțiune puteau supraviețui doar la câteva zile după naștere. Dar dezvoltarea tratamentului medical de astăzi le permite persoanelor care suferă să trăiască o viață mai bună, în ciuda faptului că au o afecțiune rară a pielii. Din acest motiv, este nevoie de asistență atentă din partea medicilor și cooperare din partea părinților pentru a reduce simptomele resimțite de bolnavi. Cu aceasta, calitatea vieții lor poate fi îmbunătățită. De asemenea, efectuarea unui test de sarcină poate ajuta medicii să cunoască evoluția viitorului tău copil. Pentru că, ihtioza arlechin uneori pot fi detectate deoarece pacienta este încă în uter. Acest control prenatal vă poate ajuta pe dumneavoastră, pe partenerul dumneavoastră și pe familia dumneavoastră să vă pregătiți pentru a oferi cel mai bun tratament pentru micuțul dumneavoastră după naștere.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found