Cauzele sindromului Pfeiffer
În timp ce încă în pântecele mamei, partea superioară a craniului bebelușului nu este intactă. Acest lucru oferă spațiu pentru creșterea și dezvoltarea creierului. Mai târziu, partea superioară a craniului se va fuziona numai după ce capul copilului ajunge la dimensiunea maximă.Sindromul Pfeiffer rezultă din fuziunea prea devreme a vârfului oaselor craniului. Ca urmare, oasele craniului nu se pot extinde pe măsură ce creierul crește, afectând capul și fața copilului. În plus, sindromul Pfeiffer apare și din cauza unor erori ale genelor care controlează creșterea și moartea anumitor celule.
Simptome și tipuri de sindrom Pfeiffer
Există trei tipuri de sindrom Pfeiffer, fiecare dintre ele având propriile simptome:1. Sindromul Pfeiffer tip 1
Sindromul Pfeiffer de tip 1 este cel mai ușor și mai frecvent. Bebelușii cu sindromul Pfeiffer tip 1 vor prezenta unele simptome fizice, dar funcția lor cerebrală este încă normală. Următoarele sunt simptome ale sindromului Pfeiffer tip 1:- Hiperlorism ocular (condiție în care ochii sunt departe unul de celălalt)
- Frunte care pare înaltă și proeminentă
- Brahicefalie (spatele plat al capului)
- Maxilarul inferior proeminent
- Maxilar hipoplazic (maxilarul superior nu este complet dezvoltat)
- Degetele mari ale degetelor mari ale degetelor și de la picioare care sunt departe de un deget la altul
- Dificultate la auz
- Aveți probleme cu dinții și gingiile
Sindromul Pfeiffer de tip 1 este cauzat de mutații ale genelor FGFR1 sau FGFR2 care fac parte din oasele bebelușului în curs de dezvoltare. Dacă tatăl sau mama prezintă această mutație genetică, copilul are un risc de 50% de a dezvolta sindromul Pfeiffer.
2. Sindromul Pfeiffer tip 2
Sindromul Pfeiffer de tip 2 are simptome care pun viața în pericol, deoarece este mai sever decât tipul 1. Următoarele sunt simptomele:- Oasele capului și ale feței fuzionează devreme și formează o „frunză de trifoi”
- Proptoză sau exoftalmie (ochiul care iese din orbită)
- Întârzieri de dezvoltare și dificultăți în urma lecțiilor, deoarece creierul nu a crescut complet
- Anchiloză (rigiditatea articulațiilor și a oaselor care se lipesc împreună)
- Nu pot respira bine
- Hidrosafeli (acumulare de lichid în cavitatea creierului)
3. Sindromul Pfeiffer tip 3
Sindromul Pfeiffer de tip 3 este considerat mai sever decât tipurile 1 și 2, deoarece pune viața în pericol. Deoarece, sindromul Pfeiffer tip 3 poate face copilul să experimenteze probleme în organe importante, cum ar fi plămânii și rinichii. În ceea ce privește simptomele, sindromul Pfeiffer tip 3 este aproape același cu tipul 2, doar că nu există simptome ale formei capului de „frunză de trifoi”. Sunt necesare mai multe intervenții chirurgicale de-a lungul vieții pacientului, pentru a supraviețui până la vârsta adultă.Într-un studiu, tipurile 2 și 3 de sindrom Pfeiffer apar din cauza mutațiilor genei FGFR2. În plus, sindromul Pfeiffer tipurile 2 și 3 poate apărea și dacă tatăl este în vârstă (vârstnic). Acest lucru se datorează faptului că sperma bărbaților în vârstă are mai multe șanse de a suferi mutații decât bărbații mai tineri.