Sănătate

Sindromul Pfeiffer: cauze, simptome și tratament

Sindromul Pfeiffer este o afecțiune medicală foarte rară. Doar 1 din 100.000 de copii se naște cu această afecțiune. Sindromul Pfeiffer apare atunci când oasele craniului, mâinile și picioarele fătului fuzionează prea repede în uter din cauza unei mutații genetice. Care sunt cauzele, simptomele și tratamentul?

Cauzele sindromului Pfeiffer

În timp ce încă în pântecele mamei, partea superioară a craniului bebelușului nu este intactă. Acest lucru oferă spațiu pentru creșterea și dezvoltarea creierului. Mai târziu, partea superioară a craniului se va fuziona numai după ce capul copilului ajunge la dimensiunea maximă.

Sindromul Pfeiffer rezultă din fuziunea prea devreme a vârfului oaselor craniului. Ca urmare, oasele craniului nu se pot extinde pe măsură ce creierul crește, afectând capul și fața copilului. În plus, sindromul Pfeiffer apare și din cauza unor erori ale genelor care controlează creșterea și moartea anumitor celule.

Simptome și tipuri de sindrom Pfeiffer

Există trei tipuri de sindrom Pfeiffer, fiecare dintre ele având propriile simptome:

1. Sindromul Pfeiffer tip 1

Sindromul Pfeiffer de tip 1 este cel mai ușor și mai frecvent. Bebelușii cu sindromul Pfeiffer tip 1 vor prezenta unele simptome fizice, dar funcția lor cerebrală este încă normală. Următoarele sunt simptome ale sindromului Pfeiffer tip 1:
  • Hiperlorism ocular (condiție în care ochii sunt departe unul de celălalt)
  • Frunte care pare înaltă și proeminentă
  • Brahicefalie (spatele plat al capului)
  • Maxilarul inferior proeminent
  • Maxilar hipoplazic (maxilarul superior nu este complet dezvoltat)
  • Degetele mari ale degetelor mari ale degetelor și de la picioare care sunt departe de un deget la altul
  • Dificultate la auz
  • Aveți probleme cu dinții și gingiile
Bebelușii cu sindromul Pfeiffer tip 1 pot trăi până la vârsta adultă cu puține probleme.

Sindromul Pfeiffer de tip 1 este cauzat de mutații ale genelor FGFR1 sau FGFR2 care fac parte din oasele bebelușului în curs de dezvoltare. Dacă tatăl sau mama prezintă această mutație genetică, copilul are un risc de 50% de a dezvolta sindromul Pfeiffer.

2. Sindromul Pfeiffer tip 2

Sindromul Pfeiffer de tip 2 are simptome care pun viața în pericol, deoarece este mai sever decât tipul 1. Următoarele sunt simptomele:
  • Oasele capului și ale feței fuzionează devreme și formează o „frunză de trifoi”
  • Proptoză sau exoftalmie (ochiul care iese din orbită)
  • Întârzieri de dezvoltare și dificultăți în urma lecțiilor, deoarece creierul nu a crescut complet
  • Anchiloză (rigiditatea articulațiilor și a oaselor care se lipesc împreună)
  • Nu pot respira bine
  • Hidrosafeli (acumulare de lichid în cavitatea creierului)
Sindromul Pfeiffer tip 2 necesită ca copilul să fie operat, pentru a supraviețui până la vârsta adultă.

3. Sindromul Pfeiffer tip 3

Sindromul Pfeiffer de tip 3 este considerat mai sever decât tipurile 1 și 2, deoarece pune viața în pericol. Deoarece, sindromul Pfeiffer tip 3 poate face copilul să experimenteze probleme în organe importante, cum ar fi plămânii și rinichii. În ceea ce privește simptomele, sindromul Pfeiffer tip 3 este aproape același cu tipul 2, doar că nu există simptome ale formei capului de „frunză de trifoi”. Sunt necesare mai multe intervenții chirurgicale de-a lungul vieții pacientului, pentru a supraviețui până la vârsta adultă.

Într-un studiu, tipurile 2 și 3 de sindrom Pfeiffer apar din cauza mutațiilor genei FGFR2. În plus, sindromul Pfeiffer tipurile 2 și 3 poate apărea și dacă tatăl este în vârstă (vârstnic). Acest lucru se datorează faptului că sperma bărbaților în vârstă are mai multe șanse de a suferi mutații decât bărbații mai tineri.

Cum este diagnosticat sindromul Pfeiffer?

Cu ajutorul tehnologiei ecografie, De obicei, medicii pot diagnostica sindromul Pfeiffer în timp ce copilul este încă în uter. Medicul va observa orice fuziune prematură a oaselor craniului și alte simptome vizibile la nivelul degetelor de la mâini și de la picioare. Dacă există simptome vizibile, medicul va pune un diagnostic atunci când se va naște copilul. Dacă simptomele sunt considerate ușoare, medicul va diagnostica copilul numai după câteva luni sau ani. În cele din urmă, medicul va cere părinților și copilului să se supună testelor genetice. Acest lucru se face pentru a vedea prezența genei FGFR și a „purtătorului” genei.

Tratamentul sindromului Pfeiffer

După ce bebelușul cu sindrom Pfeiffer împlinește 3 luni, medicul va recomanda o intervenție chirurgicală pentru modelarea craniului și ameliorarea presiunii asupra creierului. În această operație, craniul va fi reconstruit pentru a-l face mai simetric, astfel încât creierul să aibă loc să crească. După ce procesul de vindecare este complet, medicul va recomanda și o procedură chirurgicală pentru a trata simptomele sindromului Pfeiffer la nivelul maxilarului, feței, mâinilor sau picioarelor. Acest lucru se face astfel încât copilul să poată respira și să-și folosească picioarele și mâinile în mod corespunzător. [[Articol similar]]

Speranța de viață cu sindromul Pfeiffer

Pentru persoanele cu sindrom Pfeiffer tip 1, creșterea nu este imposibilă. Persoanele cu sindromul Pfeiffer de tip 1 se pot juca în continuare cu alți copii, pot merge la școală și pot crește pentru a deveni adulți cu sindromul Pfeiffer. Deoarece, sindromul Pfeiffer de tip 1 este încă posibil să fie tratat cu intervenții chirurgicale, terapie fizică și planuri de intervenție chirurgicală pe termen lung. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Pfeiffer tipurile 2 și 3 nu sunt la fel de norocoase ca cele diagnosticate cu sindromul Pfeiffer tip 1. Deoarece simptomele sindromului Pfeiffer tipurile 2 și 3 pot avea un impact asupra capacității copilului de a respira, de a se mișca și de a gândi. De aceea, depistarea precoce a sindromului Pfeiffer poate ajuta pacienții să trăiască până la vârsta adultă, chiar dacă există încă simptome ușoare care îl însoțesc.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found