Sindromul Waardenburg este o afecțiune genetică rară, care afectează doar 1 din 40.000 de oameni din întreaga lume. Sindromul Waardenburg poate provoca pierderea auzului, modificări ale culorii pielii, ochilor și părului și o formă neobișnuită a feței. Sindromul Waardenburg are patru tipuri. Fiecare tip este însoțit de simptome caracteristice diferite. Să cunoaștem sindromul Waardenburg și tipurile și simptomele acestuia.
Sindromul Waardenburg și cele patru tipuri ale sale
Vă rugăm să rețineți că denumirea de sindrom Waardenburg este preluată de la numele unui medic din Țările de Jos, și anume D.J. Waardenburg, care a descoperit prima boală în 1951. De atunci, cercetătorii din diferite țări au studiat mai profund sindromul Waardenburg, clasificându-l astfel în patru tipuri, printre care:
Sindromul Waardenburg tip 1
Sindromul Waardenburg de tip 1 face ca pacientul să aibă o distanță mare între ochi. Aproximativ 20% dintre persoanele cu sindrom Waardenburg de tip 1 au pierderea auzului. Persoanele cu sindrom Waardenburg tip 1 au tendința de a prezenta pete de culoare sau pierderea culorii în păr, piele și ochi.
Sindromul Waardenburg tip 2
La persoanele cu sindrom Waardenburg tip 2, pierderea auzului este mai frecventă, comparativ cu tipul 1. Aproximativ 50% dintre persoanele cu sindrom Waardenburg tip 2 au pierderea auzului. În plus, vor experimenta și modificări ale pigmentului părului, pielii și ochilor.
Sindromul Waardenburg tip 3
De fapt, sindromul Waardenburg de tip 3, este similar cu tipurile 1 și 2. Cu toate acestea, acest al treilea tip face ca pacientul să aibă o distanță mai mare între ochi și un nas mai larg. În plus, persoanele cu sindromul Waardenburg de tip 3 au și potențialul de a avea brațe slabe sau dizabilități în articulații. Nu numai că, acest tip de sindrom Waardenburg, numit și Klein-Waardenburg, îi face pe cei care suferă să experimenteze buza despicată.
Sindromul Waardenburg tip 4
Al patrulea tip de sindrom Waardenburg provoacă modificări de pigmentare și poate duce la pierderea auzului. De obicei, persoanele cu al patrulea tip de sindrom Waardenburg suferă și de o boală numită Hirschprung, care provoacă blocarea intestinului gros și constipație severă. Cele patru tipuri de sindrom Waardenburg de mai sus, vor fi dificil de autodiagnosticat de către pacient. Consultarea cu un medic este opțiunea potrivită pentru a afla tipurile și tipurile de sindrom Waardenburg.
Sindromul Waardenburg și celelalte simptome ale acestuia
Irisul ochiului sindromului Waanderburg Pe lângă modificările de culoare a pielii, ochi, păr, pierderea auzului, există diverse alte simptome ale sindromului Waardenburg de care trebuie să fii atent. Următoarele sunt cele mai frecvente simptome ale sindromului Waardenburg în cele patru tipuri:
- Modificări ale vederii
- Modificări ale culorii irisului ochiului (cei doi globi oculari nu au aceeași culoare), culoarea ochilor este un amestec de albastru și maro
- Părul gri mai repede
- Ton deschis al pielii
De fapt, majoritatea persoanelor cu sindrom Waardenburg pot avea un auz normal. Cu toate acestea, posibilitatea de pierdere a auzului poate apărea și în cele patru tipuri de sindrom Waardenburg. Pe lângă anomaliile feței, simțul auzului și părul, persoanele cu sindrom Waardenburg pot experimenta și formarea unor părți neobișnuite ale corpului și deteriorarea funcției mai multor organe, cum ar fi:
- Dificultate în a produce lacrimi
- Intestin gros de dimensiuni neobișnuite (subțire)
- Modificări ale formei uterului (la femei)
- Despicătură bucală
- Ton deschis al pielii ca o afecțiune albinos
- Albirea genelor sau sprâncenelor
- nas larg
Dintre cele patru tipuri de sindrom Waardenburg, al treilea tip de sindrom Waardenburg este cel cu cele mai vizibile modificări fizice. Deoarece, modificările formei corpului la pacienții cu al treilea tip de sindrom Waardenburg sunt considerate cele mai izbitoare, cum ar fi:
- Oasele degetelor fuzionate împreună
- Anomalii la nivelul brațelor, mâinilor și umerilor
- Dimensiune mică a capului
- Întârziere în dezvoltare
- Modificări ale formei craniului
În concluzie, cele patru tipuri de sindrom Waardenburg au simptome similare, și anume modificări ale culorii pielii, ochilor, părului, pierderea auzului, până la forme neobișnuite ale feței. Dar dintre ele, al treilea tip de sindrom Waardenburg este considerat cel mai izbitor.
Cauzele sindromului Waardenburg
Deoarece sindromul Waardenburg este o tulburare genetică, cauza provine din mutațiile care există în genetică, în special genele EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 și SOX10. Unele dintre aceste gene sunt responsabile pentru formarea și dezvoltarea mai multor celule din organism, inclusiv celulele producătoare de pigment numite melanocite. Melanocitele creează un pigment numit melanină, care contribuie la culoarea pielii, părului, ochilor și joacă un rol important în funcția auzului. Sindromul Waardenburg interferează, de asemenea, cu funcția melanocitelor, astfel încât pot apărea pierderi precum pierderea auzului și decolorarea ochilor, părului și pielii. Fiecare genă este mutată, poate afecta apariția unor tipuri de sindrom Waardenburg. De exemplu, tipurile 1 și 3 de sindrom Waardenburg sunt cauzate de mutații ale genei PAX3. Apoi tipul 2, cauzat de mutații ale genelor MITF și SNAI2. În cele din urmă, al patrulea tip de sindrom Waardenburg este cauzat de mutații ale genelor SOX10, EDN3 și EDNRB.
Tratament pentru sindromul Waardenburg
De fapt, persoanele cu sindrom Waardenburg pot duce o viață normală ca oamenii în general. Cu toate acestea, simptomele modificărilor fizice care apar, trebuie controlate. Unele dintre tratamentele și simptomele sindromului Waardenburg includ:
- Implanturi cohleare sau aparate auditive pentru tratarea pierderii auzului
- Sprijin pentru dezvoltare, cum ar fi admiterea la o școală specială
- Chirurgie pentru îndepărtarea blocajelor din intestine
- Chirurgie pentru vindecarea despicăturii buzei
- Modificări cosmetice, cum ar fi utilizarea machiaj pentru a acoperi decolorarea pielii sau culoarea părului pentru a acoperi părul gri
[[articole conexe]] În plus, persoanele cu sindrom Waardenburg pot experimenta și o scădere a încrederii în sine. De aceea, li se recomandă să se alăture unui grup de sprijin, să obțină sprijin de familie și să caute informații credibile legate de sindromul Waardenburg în sine.
Irisul ochiului sindromului Waanderburg Pe lângă modificările de culoare a pielii, ochi, păr, pierderea auzului, există diverse alte simptome ale sindromului Waardenburg de care trebuie să fii atent. Următoarele sunt cele mai frecvente simptome ale sindromului Waardenburg în cele patru tipuri: 
