Ce este talasemia? Talasemia este o boală ereditară cauzată de mutații în ADN-ul celulelor care alcătuiesc hemoglobina. Cu această mutație, organismul nu poate produce suficientă hemoglobină și acest lucru duce la o lipsă de globule roșii în organism. Acesta este motivul pentru care talasemia este clasificată ca o tulburare a sângelui. În condiții ușoare, această boală nu necesită tratament. Cu toate acestea, în condiții mai severe, persoanele cu talasemie pot avea nevoie să primească transfuzii de sânge regulate.
Cunoașteți tipurile de talasemie
Hemoglobina este o parte a globulelor roșii a cărei sarcină este de a transporta oxigenul în întregul corp. Pentru a forma hemoglobina, organismul are nevoie de două proteine, și anume alfa și beta. Atunci când nivelurile acestor două proteine sunt insuficiente, funcția celulelor roșii din sânge ca purtători de oxigen în organism poate fi perturbată. Dacă talasemia apare din cauza lipsei de producție de alfa hemoglobină, atunci afecțiunea se numește alfa talasemie. Între timp, beta talasemia este cauzată de lipsa producției de beta hemoglobină în organism.
• Alfa talasemie
Alfa talasemia apare atunci când organismul nu poate produce alfa globină. Pentru a forma alfa globina, corpul are nevoie de patru gene atât de la tată, cât și de la mamă. Deci, dacă gena este perturbată, va apărea acest tip de talasemie. Alfa talasemia în sine este împărțită în două tipuri, și anume hemoglobina h și hidrops fetalis.
Boala hemoglobinei H apare atunci când trei din cele patru gene necesare pentru a produce alfa globină lipsesc sau sunt mutante. Această boală este un tip de alfa talasemie care poate provoca tulburări osoase. Deci, persoanele care se confruntă cu aceasta pot prezenta anomalii în creșterea pomeților, a frunții și a maxilarului.
Hydrops fetalis apare atunci când cele patru gene alfa globinei nu sunt formate sau suferă mutații. Această afecțiune este un tip sever de talasemie și s-a format de când copilul era încă în uter. Majoritatea bebelușilor cu această afecțiune se nasc morți sau mor la scurt timp după naștere.
• Beta talasemie
Beta talasemia apare atunci când organismul nu poate produce beta globină. Pentru a forma beta hemoglobină, organismul are nevoie de câte o genă moștenită atât de la tată, cât și de la mamă. Beta talasemia poate fi împărțită în două tipuri, și anume talasemia majoră și talasemia intermedia. Deci, ce este exact beta talasemia majoră?
Talasemia majoră este cel mai sever tip de beta talasemie. Această afecțiune poate apărea atunci când gena beta globinei lipsește sau nu este formată deloc. Această boală apare în general înainte ca copilul să împlinească doi ani. Talasemia majoră poate provoca, de asemenea, anemie severă, care poate pune viața în pericol. Simptomele și semnele care apar în această afecțiune includ copilul care arată palid, infecții frecvente, pierderea poftei de mâncare și îngălbenirea pielii și a albului ochilor. Nu de puține ori, pacientul necesită transfuzii de sânge regulate.
Un alt tip este talasemia intermedia care apare din cauza mutațiilor ambelor gene beta globinei. Deoarece nu este la fel de severă ca talasemia majoră, persoanele cu talasemie intermedia necesită rareori transfuzii de sânge.
• Talasemia minoră
Talasemia minoră nu este de fapt un tip diferit de cele două tipuri de talasemie de mai sus. Talasemia minoră poate apărea atât în talasemia alfa, cât și în cea beta. Talasemia minoră care apare în tipul alfa, din cauza mutațiilor la două tipuri de gene. Între timp, talasemia minoră de tip beta este cauzată de mutații la un tip de genă. Pacienții cu talasemie minoră, în general, nu prezintă simptome severe. Pacientul poate prezenta simptome precum anemie ușoară.
Acestea sunt simptomele talasemiei care pot apărea
Simptomele talasemiei pot varia, în funcție de tipul experimentat. În general, persoanele cu această boală pot simți unele dintre condițiile de mai jos.
- Slab și mereu obosit
- Piele palidă sau cu aspect galben
- Culoare închisă a urinei
- Fara apetit
- Există o problemă cu inima
- Creștere lentă la copii
- oase fragile
- Există o deformare a osului facial
- Burtă umflată
Simptomele talasemiei pot apărea încă de la un nou-născut sau în primii doi ani de viață ai unui copil. La persoanele care au o singură mutație a genei globinei alfa sau beta, simptomele nu apar de obicei.
Tratament pentru persoanele cu talasemie
Persoanele cu talasemie ușoară nu au nevoie de tratament special. Între timp, dacă experimentați talasemie cu severitate moderată până la ușoară, unele dintre tratamentele de mai jos pot fi făcute.
1. Tratament medical
Tratamentele medicale care pot fi făcute pentru a trata talasemia includ:
Transfuzii periodice de sânge
Cu cât a suferit talasemia mai gravă, cu atât trebuie făcute transfuzii de sânge mai frecvente.
• Terapia de chelare
Prea des, primirea transfuziilor de sânge poate face să se acumuleze fier în organism. Acest lucru poate duce la deteriorarea altor organe. Astfel, excesul de fier din organism trebuie eliminat prin terapie de chelare. Această terapie se realizează prin administrarea diferitelor medicamente prin băutură sau prin injectare directă în organism.
• Transplant de celule stem (celule stem)
Dacă este efectuat pe un copil care are talasemie, un transplant de celule stem poate face copilul să nu mai aibă nevoie de transfuzii de sânge regulate. Această metodă face ca organismul să nu aibă nevoie de medicamente pentru a scăpa de acumularea de fier care apare.
2. Îngrijirea de sine la domiciliu
Pe lângă tratamentul medical, puteți, de asemenea, ameliora simptomele talasemiei, ducând un stil de viață sănătos, cum ar fi:
- Evitați obiceiurile care pot declanșa acumularea de fier
Nu luați suplimente sau vitamine care conțin fier decât dacă sunt aprobate sau recomandate de medicul dumneavoastră.
• Consumând o dietă sănătoasă și echilibrată
Consumul de alimente bogate în vitamina D și calciu vă va ajuta să mențineți oasele sănătoase, care tind să fie fragile din cauza acestei boli. În plus, trebuie să mănânci și o varietate de alte alimente, astfel încât nevoile nutriționale echilibrate să poată fi satisfăcute și corpul să devină mai energic.
• Protejați organismul de infecția
Spălați-vă mâinile cu atenție, astfel încât organismul să evite diferite infecții periculoase. De asemenea, asigurați-vă că ați primit toate imunizările sau vaccinurile necesare. [[related-article]] Talasemia este o boală ereditară rară, iar severitatea ei poate varia de la uşoară la severă. Dacă ați început să simțiți simptomele de mai sus, contactați imediat medicul dumneavoastră pentru a confirma un diagnostic și pentru a obține tratamentul de care aveți nevoie cât mai curând posibil.
