Sănătate

Sindromul lui Jacob Condiție genetică care afectează numai bărbații

Poate ați auzit de sindromul XYY sau de sindromul lui Jacob, dar nu ați știut niciodată ce înseamnă și ce provoacă să apară în corpul uman. Sindromul lui Jacob este o afecțiune genetică care implică cromozomii din fiecare celulă umană. În mod normal, bărbații au 46 de cromozomi în fiecare celulă, și anume cromozomii X și Y (XY). Sindromul Jacob apare și atunci când bărbații au un cromozom Y suplimentar în fiecare celulă (XYY). Bărbații cu sindromul Jacob au 47 de cromozomi.

Aflați mai multe despre sindromul lui Jacob

Această condiție genetică, cunoscută și sub numele de cariotip XYY sau sindrom YY, apare la unul din o mie de bărbați și poate apărea doar la bărbați. Majoritatea persoanelor cu sindromul Jacob au condiții fizice neobișnuite. Unii dintre ei sunt înalți, alții au probleme cu articularea vorbirii. De asemenea, pot crește cu diferite forme musculare. Chiar și așa, persoanele cu sindromul Jacob nu au diferențe fizice semnificative, față de cei care nu îl au. Dezvoltarea lor sexuală a fost și ea normală. Deci, care sunt simptomele sindromului lui Jacob?

Simptomele sindromului Jacob

Bebelușii născuți cu sindromul Iacov nu prezintă diferențe fizice. Pentru că, unul dintre cele mai comune simptome ale sindromului Jacob este înălțimea neobișnuită. Acest lucru poate fi observat de obicei la vârsta de 5-6 ani. Fiecare bărbat cu sindromul lui Jacob are simptome diferite. Următoarele afecțiuni sunt cele mai frecvente simptome:
  • Greutate relativ mică, în comparație cu statura lui
  • Dimensiunea capului mai mare
  • Apariția acneei severe, în adolescență
  • Îți este dificil să studiezi și să vorbești cu greu
  • Întârzierea dezvoltării motorii, cum ar fi mersul pe jos sau șezatul
  • Mușchi slabi (hipotonie)
  • Tremur în mâini
  • IQ mai scăzut
Nu că fiecare bărbat cu sindromul lui Jacob prezintă simptomele de mai sus. De fapt, unii dintre cei care suferă de sindromul lui Jacob, nu prezintă niciun simptom fizic. La bărbații adulți, infertilitatea sau infertilitatea este un simptom care poate fi resimțit din cauza sindromului Jacob. La copii, sindromul Jakob poate provoca probleme de comportament, cum ar fi tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD), iritabilitate, impulsivitate sau chiar provocarea. Dar calm, aceste comportamente pot fi atenuate odată cu vârsta.

Cauzele sindromului Jacob

Sindromul lui Jacob este rezultatul unui amestec aleatoriu, sau mutație, atunci când este creat codul genetic masculin. Cercetătorii au ajuns la concluzia că sindromul lui Jacob apare aleatoriu, în timpul formării embrionilor. Majoritatea cazurilor de sindrom Jacob sunt cauzate de diviziunea celulară defectuoasă a spermatozoizilor și nu sunt transmise în familii.

Este sindromul lui Jacob tratabil?

Raspunsul este nu. Nu există leac pentru sindromul lui Jacob. Cu toate acestea, tratamentul sub formă de terapie, poate reduce simptomele care apar la bolnavi. Mai ales dacă sindromul Jacob a fost diagnosticat devreme. Persoanele cu sindromul Jacob, pot cere ajutor de la spital, pentru a depăși orice simptome pe care le simt, cum ar fi dificultăți de vorbire sau abilități de învățare. Pe măsură ce oamenii îmbătrânesc, persoanele cu sindromul Jacob trebuie, de asemenea, să se consulte cu o echipă de experți în reproducere pentru a descrie orice probleme de infertilitate percepute. Următoarele sunt tipurile de terapie pe care le pot suferi persoanele cu sindromul Jacob.
  • Terapie logopedică

Deoarece persoanele cu sindromul Jacob pot avea dificultăți în vorbire, o echipă de profesioniști medicali poate recomanda terapie logopedică, pentru a trata problema.
  • Fizioterapie

Kinetoterapia poate fi efectuată de persoanele cu sindromul Jacob, care au probleme cu mușchii și abilitățile motorii.
  • Terapie educațională

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Jacob, este bine să discutați despre asta cu profesorii de la școală, pentru a evita neînțelegerile. Aranjați un program de studiu, care se potrivește cel mai bine nevoilor copilului dumneavoastră. [[Articol similar]]

Note de la SehatQ

Persoanele cu sindromul Jacob se mișcă de obicei ca și alți oameni în general, deși trebuie să simtă simptomele afecțiunii. Cu toate acestea, sindromul lui Jacob apare, neobservat. Dacă sindromul Jacob este diagnosticat cât mai devreme, bineînțeles că este mai bine, pentru că echipa medicală poate recomanda cel mai potrivit tratament.