Înțelegerea geneticii și a diferitelor boli asociate cu aceasta

Înțelegerea geneticii este studiul modului în care anumite caracteristici la oameni, cum ar fi culoarea părului, culoarea ochilor, la riscul de îmbolnăvire, sunt transmise de la părinți la copiii lor. Genetica sau genetica influențează modul în care aceste trăsături moștenite pot fi diferite la fiecare persoană. Informațiile dumneavoastră genetice sunt denumite genomul sau genele dumneavoastră. Genele pe care le aveți sunt formate dintr-o substanță chimică numită acidul dezoxiribonucleic (ADN) și este stocat în aproape fiecare celulă din corpul tău. Genetica este unul dintre factorii care sunt considerați capabili să crească sau să scadă riscul unei persoane de a avea o boală. Astfel, înțelegerea geneticii este de așteptat să ajute la îmbunătățirea sănătății și la reducerea riscului anumitor boli.

Ce se studiază în genetică?

Din această înțelegere a geneticii, puteți studia și înțelege modul în care trăsăturile sunt moștenite (moștenite), precum și ce fel de variație a trăsăturilor pot apărea în ele. Tulburările de sănătate sau bolile genetice moștenite, sunt rezultatul mutațiilor în gene care au fost inițial sănătoase. În ceea ce privește genetica, veți afla cum mutațiile genetice care apar pot cauza sau crește riscul de îmbolnăvire la o persoană și la descendenții acesteia. Genele se găsesc pe cromozomi care sunt transmise de la părinți la copiii lor. Există 23 de perechi de cromozomi care sunt o combinație a cromozomilor tatălui și mamei. Dacă cromozomul conține o genă defectuoasă sau mutată, atunci bolile legate genetic pot fi moștenite. Bolile legate de tulburări genetice pot prezenta grade diferite de severitate, în funcție de faptul că gena moștenită este recesivă sau dominantă.

Bolile cauzate de o genă dominantă, de obicei, pot apărea chiar dacă o singură copie a genei cu o mutație ADN de la unul dintre părinți. De exemplu, dacă un părinte are boala, înseamnă că fiecare copil are șanse de 50% să dezvolte boala.
Bolile cauzate de gene recesive sunt mai puțin susceptibile de a provoca vătămări grave unei persoane. Acest lucru se datorează faptului că noile gene recesive cauzează probleme de sănătate dacă sunt moștenite de la ambii părinți sau dacă ambele copii ale genei trebuie să sufere mutații ADN. De exemplu, dacă ambii părinți au o copie a genei mutante, copilul are șanse de 25% să dezvolte boala. În acest caz, părinții sunt denumiți ca purtător.

Tulburările genetice pot fi cauzate și de mutațiile ADN conținute în genele unei persoane. Această condiție poate afecta modul în care funcționează aceste gene. Mutațiile ADN pot fi moștenite sau pot apărea în ovul sau spermatozoizi. [[Articol similar]]

Diverse boli genetice

Sindromul Downeste una dintre bolile genetice populare Pe lângă înțelegerea semnificației geneticii, este bine să cunoaștem bolile asociate cu aceasta. Există cel puțin cinci tipuri de boli legate genetic care sunt cel mai frecvent cunoscute, și anume:

1. Anemia falciforme

Anemia falciforme determină schimbarea formei globulelor roșii. Dacă în mod normal globulele roșii au forma unei gogoși, la pacienții cu această boală forma se schimbă ca o seceră. Forma anormală a celulelor roșii din sânge face ca sângele să se coaguleze și să rămână prins în vasele de sânge. Această afecțiune poate declanșa dureri severe și complicații grave, cum ar fi afectarea organelor, infecția și sindromul respirator acut.

2. Talasemia

Talasemia este o afecțiune genetică ereditară care provoacă o cantitate limitată de hemoglobină pe care organismul o poate produce în mod natural. Această condiție va împiedica distribuția oxigenului în întregul corp. Talasemia poate provoca, de asemenea, anemie severă. Această condiție face ca persoanele cu talasemie să necesite un tratament special, cum ar fi transfuzii regulate de sânge.

3. Fibroză chistică (fibroză chistică)

Fibroza chistică este o afecțiune genetică cronică care face ca organismul unei persoane să producă mucus gros și lipicios. Această afecțiune poate provoca tulburări ale sistemului respirator, digestiv și reproducător. Fibroza chistică poate fi moștenită atunci când ambii părinți au gena acestei boli. În general, persoanele cu această boală genetică se pot confrunta și cu probleme de sănătate mai severe. Un studiu a arătat că 95% dintre pacienții cu fibroză chistică nu pot avea descendenți (sterili) cu o vârstă medie de supraviețuire de aproximativ 33,4 ani. Supraviețuirea poate fi îmbunătățită prin terapie fizică, suplimente alimentare și tratament medical.

4. Sindromul Down

Sindromul Down este o boală înrudită genetic cauzată de o mutație a unui cromozom, în care există o copie suplimentară a cromozomului 21. Suferinta Sindromul Down va prezenta o tendință de întârziere a dezvoltării cognitive, atât la niveluri ușoare până la severe. Pentru a afla tendința Sindromul Downe, pot fi efectuate teste detaliate de screening prenatal pe sângele matern. În plus, cu cât mama este mai în vârstă la momentul nașterii, cu atât este mai probabil ca copilul să aibă malformații congenitale Sindromul Down.

5. Boala Tay-Sachs

Boala Tay-Sachs este o tulburare genetică cauzată de un defect cromozomial similar cu Sindromul Down. În boala Tay-Sachs, cromozomul defect este cromozomul 15. Această tulburare provoacă tulburări ale sistemului nervos și îl distruge treptat până când poate fi fatală. Această condiție provoacă adesea moartea copiilor la vârsta de 5 ani. Boala Tay-Sachs poate fi detectată și la vârsta adultă. Această condiție se numește Debut tardiv Tay-Sachs, care poate determina scăderea nivelului de abilități cognitive al pacientului. Aceasta este înțelegerea geneticii și a tipurilor de boli asociate cu aceasta. Pentru a afla ce riscuri de îmbolnăvire pot fi transmise în familia ta, poți consulta un specialist în sănătate. Dacă aveți întrebări despre bolile genetice, puteți adresa gratuit medicului dumneavoastră direct pe aplicația de sănătate a familiei SehatQ. Descărcați acum aplicația SehatQ din App Store sau Google Play.